26.3.16

Diagnostic: Mon bébé sera un X-Men, mon bébé différent


Hier avait eu lieu la consultation chez le généticien de l'équipe du centre de diagnostic anténatal. C'est donc avec une certaine fébrilité que nous nous y sommes rendus mon compagnon et moi. Après les échanges convenus, place à l'interprétation, à l'évocation des pistes. Le professeur assigné au dossier a donc commencé son cérémonial. La mécanique de son côté semble bien huilée, et parfois elle se grippe. Je me souviens encore de la 1ere rencontre où il nous affirmait dans un sourire que dans 95% des cas, il n'y avait rien, et que les pathologies n'étaient mises au jour que dans 5% des cas. Je m'étais dit intérieurement, que ça me faisait une belle jambe et que je "chiais" sur les statistiques en bonne littéraires. ....Bim, nous voilà dans les 5 %. Il a commencé par dire, et bien "tout est n....", puis a suspendu sa phrase en ouvrant notre dossier.

Il a relu la lettre qu'il avait lui-même écrite il y près d'un mois, puis nous a lu le compte-rendu échographique, suite au scanner foetal passé cette semaine au CHU. Il a demandé à un autre généticien présent où en étaient les résultats de l'amniocentèse et du caryotype...Pas prêt, encore 2 à 4 semaines d'attente....Et moi pendant ce temps-là, je porte en moi un enfant atteint d'osteogènese imparfaite (OI). Ce nom étrange regroupe en fait un ensemble hétérogène de maladies rares, extrêmement différentes. Mais dans l'esprit du grand public, l'OI pour les intimes, c'est Petrucciani ou Guillaume Bats. L'OI a plusieurs formes, la plus sévère étant incompatible avec la vie. Pour le moment, aucun médecin n'est en mesure de nous dire qu'elle est la forme d'OI dont est atteint mon fils. Un vent d'optimisme souffle quand même...Et vous savez pourquoi?...
Et bien pardi, parce que moi aussi, je pourrais en être porteuse! Tiercé gagnant mes amis! Selon des hypothèses savantes, je pourrais en être atteinte, eu égard à quelques soucis de santé, que j'ai eu jeune. A mon échelle, j'ai eu une fracture à l'âge de la marche, des soucis de dos, et pas une constitution de wonderwoman. On suppose donc que j'ai la forme la moins sévère, même s'il n'y a pas d'autres éléments en ce sens. Pour en être sûre, il me faudra faire une ostéodensitométrie, pour mesurer la solidité de mes os. Tant que je suis enceinte, cet examen est exclu. A mon échelle, on m'a prévenu que je risquais autour de 45 ans de présenter la fragilité d'une femme de 70...Mazette quel programme!

Et en parlant de programme, on ne sait pas trop ce qui sera réservé à notre fils. Il est en effet impossible de prédire avec certitude s'il sera comme moi, peu géné, s'il sera de très petite taille, s'il pourra marcher ou passera sa vie en fauteuil. J'ai écumé déjà beaucoup de site d'informations en ligne à ce propos, car j'ai toujours eu ce diagnostic dans un coin de ma tête. Là, je suis fatiguée de ces sites alarmistes. On va donc essayer de finir la grossesse sans passer 8h/jour sur google.fr, google.en et Cie. Nous avons d'ores et déjà pris rendez-vous avec des chirurgiens orthopédiques, et nous allons nous pencher sur les aménagements souhaitables dans notre appartement.

Pour l'instant, je vais faire ma liste de naissance, pour accueillir au mieux mon loulou.

J'avais lu, notamment sur doctissimo, pas mal de témoignages de mamans, de couples, qui préféraient avoir recours à l'IMG. On préfère avec mon homme choisir la vie, avec toutes les surprises, les échecs, les sourires, les peines, l'incertitude qu'elle comporte.

Mon compagnon est d'une grande force mentale. Je puise dans son amour et sa confiance de l'espoir. Dans cette étrange histoire, je me dis que j'ai beaucoup de chance, de l'avoir lui, et de pouvoir prendre dans mes bras dans quelques mois un X-Men, un petit différent, avec des besoins spécifiques, et un cœur gros comme ça.


20 commentaires:

  1. Bonjour,
    Nous vivons pratiquement la même chose à l'écho morpho on a découvert des femurs courts et Incurvés a ma fille, s'était le 14 mars :( j'ai refusé l'amnio car quoi qu'il arrive je garde ma fille. Je dois moi aussi passer un scanner foetal. Nos histoires se ressemble étrangement car j'ai moi aussi fait une fausse couche à 3 mois lors d'une précédente grossesse. Ne perdais pas espoir pour ma fille l'oi n'a pas etais confirmé mais les médecins pensent à cette maladie. Pensais juste au faite que votre enfant sera magnifique et que vous l'aimerez plus que tout, c'est ce qui me fait tenir ! À bientôt je l'espère.

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    1. Filiz,
      J'ai les larmes aux yeux en lisant votre commentaire. On est donc confronté aux mêmes choses. Vous avez raison, il ne faut pas perdre espoir. On commence à préparer la chambre du bébé, cela permet de passer à un nouveau stade de la grossesse.
      On a eu le résultat du caryotype, il est normal. Les médecins ont donc lancé un nouveau test.
      Je me lève tous les matins, avec un sourire en demi-teinte, quand mon fils me donne des petits coups dans mon ventre. Je me demande si en grandissant il ne m'en voudra pas trop. Je sais que je lui donnerai tout l'amour dont je suis capable.
      Je pense fort à vous, et à votre princesse. Il faut continuer à avancer!

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  2. Bonjour,
    Comme je vous comprend ma fille bouge très peu comme si elle avait compris mes craintes et se fesait discrète!! Tout comme vous, j'ai un conjoint qui me soutiens ce qui m'aide à relativiser. Vous êtes à combien de semaine? Moi j'en suis à 25. Quel est le nouveau test qu'on vous a proposé ? Les médecins ont compris que quoi qu'il arrive, je garde mon bébé donc il me laisse vivre ma grossesse ''tranquillement''. Vous savez depuis que je sais que bébé a une malformation je ne fais que de pleurer, je ne sortais plus, je ne mangeais plus puis je me suis reprise et me suis dit que si elle m'a choisi comme maman ce n'est pas pour rien! Gardez espoir quoi qu'il arrive éviter aussi les recherches google car vraiment ca demoralise, elles ont toutes fait le choix de l'img! Je n'ai trouvé aucun témoignage de maman quant eux un bébé avec femurs courts et incurvés!! A bientôt je l'espère, je passerai vous donner des nouvelles de ma fille.

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  3. Il me semble que la maladie de nos bébés est extrêmement rare, et qui plus est la différence dans nos sociétés fait peur. J'en suis à 29 semaines. On aborde donc le 3e trimestre, et depuis 3 jours on a commencé la chambre. Le test est l'ACPA qui fait suite à l'amnio, quand le caryotype se révèle normal.
    Les médecins sont mal à l'aise car il leur est difficile de dire aux parents qu'en l'état actuel, ils n'ont aucune certitude.
    Votre état d'esprit est tout à fait normal. Depuis début février, j'ai l'impression que le ciel nous est tombé dessus. Tout comme vous, j'ai eu une phase où je pleurais énormément, j'avais du mal à m'alimenter, à m'habiller, à me projeter. On m'a d'ailleurs indirectement reproché de me replier sur moi-même, et de ne pas communiquer. Mais à quoi bon parler de cette peur énorme? Il ne faut pas écouter tous les proches qui sont déboussolés, et ne savent pas ce que vous vivez. Il y a effectivement peu de témoignages positifs quant à l'OI. Ça m'a aussi beaucoup angoissée. J'avais trouvé une maman dont le fils avait une ectromélie, une autre anomalie de la jambe, et son fils aujourd'hui va bien, http://ectromelie.blogspot.fr/2007_03_01_archive.html. Ça m'a aidé à relativiser.
    Je pense qu'on va devoir se serrer les coudes dans ces semaines difficiles. Le maître mot est donc l'espoir...

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  4. J'ai trouvé le blog d'une maman atteinte d'ostéogenese imparfaite, et dont les 2 bébés nés prématurés présentent la même maladie.
    Elle donne quelques conseils aux parents, notamment en terme d'habillement ou de matériel de puériculture pour les touts petits.
    Cela pourrait peut-être vous être utile. Nous sommes peu, mais nous ne sommes pas seules face à tout ça
    http://mon-bidon.blogspot.fr/2015/01/bebe-premature-osteogenese-imparfaite.html

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  5. Merci pour les liens, je vais passer faire un tour. Effectivement, ca fait peur à tout le monde, médecins, proches et surtout nous-mêmes mais je relativise, je me dis que c'est pas son coeur, c'est pas son cerveau qui est touché donc elle est viable! Elle sera certes différente Mais je ferais tout pour qu'elle est une vie heureuse! Après ma phase de colère et de tristesse, j'ai repris confiance et je suis prête à me battre pour elle, d'ailleurs, je suis sorti pour la première fois acheter des vetements pour bébés!! Puis je me dis que la médecine a beaucoup progresser que des opérations sont possibles et qu'elle va marcher, c'est le système de clou télescopique. Puis un traitement existe pour renforcer les os fragiles, il s'agit de l'aredia (pamidronate) donc même s'il n'existe pas un traitement pour éradiquer l'oi, il y en a un pour limiter les fractures!

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  6. Juste avant mon scanner foetal, j'ai intercepté un document sur lequel était inscrit:" Indication scan: suspicion affection lethale, ou sévèrement grave ou incurable". Ca m'avait mis un coup au moral. Mais après le scan, les médecins avaient l'air moins pessimistes...Alors, j'ai relevé la tête. Tout comme vous cette semaine, j'ai acheté mes 1ers bodys naissance. On va leur faire une jolie place dans nos vies à ces bébés.
    Outre l'aredia, j'ai lu des choses encourageantes sur les "biphosphonates". Il me semble que le service enfants malades/maladies rares de l'hôpital Necker à Paris ont vu passer des cas d'enfants atteints d'OI (le Docteur Georges Finidori, orthopédiste). Je souhaite les contacter une fois le bébé né. Pour l'instant, pas possible pour moi de faire plusieurs centaines de kilomètres en train.
    https://parlonssante.com/2004/04/15/lostogense-imparfaite-vivre-avec-des-os-de-verre/

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  7. Apparemment quand l'oi est létale des fractures sont visibles in utero, mon gynécologue de ville m'a dit qu'il avait déjà vu des bébés avec cette pathologie et que le mien n'y ressemblait pas du tout. Il m'a dit qu'il avait vu des bébés atteints de nanisme et que ce n'était pas ca non plus. Il m'a parlé d'hypoplasie fémorale bilatérale et l'echographiste du Chu aussi. Ils m'ont proposés le scanner pour confirmé si c'est l'oi ou une hypoplasie. J'avoue que ca me fait peur j'ai rendez vous le 3 mai pour le scanner :( j'ai envie d'y croire c'est pour ca que j'ai commencé à faire les achats pour bébé.

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  8. J'ai discuté avec une maman dont la fille est atteinte d'oi, apparement, lors de l'écho morpho, on lui a dit que les femurs avaient 2 semaines de retard puis à l'écho du 7ieme mois, on lui a dit que le retard étaient passé à 3 semaines et que les femurs étaient courts et incurvés. Aujourd'hui, sa fille a 1 an, elle n'a eu "qu'une seule" fracture. La maman est ultra protectrice pour limiter les fractures. La petite a commencé à marcher malgré le faite qu'un de ses femurs présente une incurvation très importante. Pour le moment, elle n'a pas de bi-phosphonate mais doit se faire operer au niveau des femurs. La maman m'a dit qu'il était très important de faire prendre des bains au bébé tous les jours même en hiver, l'emmener a la piscine et à la mer, qu'il fallait trouver un kiné capable de masser un bébé avec oi et le plus important exposer le plus possible le bébé au rayon du soleil. Elle m'a dit que les bébés atteint oi n'ont pas beaucoup d'appétit, elle galere à nourrir son enfant. Elle a insisté sur le faite que l'allaitement était très important pour bébé et qu'il fallait l'allaiter le plus possible. Voilà peut être que toutes ces infos vous seront utiles! La maman en question n'a toujours pas eu de diagnostic précis concernant le type d'oi dont est atteint sa fille.

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  9. Merci bcp pour ce partage d'informations!
    Je comptais allaiter donc ça me conforte dans mon choix. Pour la kiné, ça va être délicat. J'ai mon propre kiné depuis 6 ans, qui en plus de 30 ans n'a jamais traité de patient atteint d'OI...Pour ce qui est des fractures, les médecins ne sont pas sûrs d'en avoir décelé chez mon bébé. Ils ont vu que les côtes étaient grêles pour le stade de développement. Mes prochains examens sont fin avril. Le 3 mai, je penserai fortement à vous. D'ici là, restons en contact, et surtout positives!

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  10. Derien, j'ai trouvé un forum étranger ou des personnes atteints d'oi parlent de la maladie, ce qui fait peur c'est que certains n'ont euc que de 2 ou 3 fractures d'autres sont à plus de 100. Certains marchent d'autres sont en fauteuil roulant!! Tout ce que j'espère c'est que nos enfants pourront marcher et ne souffriront pas trop de cette maladie. J'ai une écho de contrôle au Chu le 22 avril, je vous tiendrai au courant a bientôt!

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  11. Aujourd'hui,je ne vais pas bien, moi qui était pleine d'espoir, plus mon écho approche plus j'ai peur d'avoir encore des mauvaises nouvelles. J'ai réalisé une chose, je pense que je suis moi même atteinte d'oi vu les fractures que j'ai eu étant enfant (4 au total) et les problèmes de dos que j'ai, pareil pour ma maman, elle a eu deux fractures en étant enfant et actuellement elle est sourde d'une oreille. Je vais demander un rendez vous avec un généticien.

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  12. J'espère que ça va un tout petit peu mieux, et que votre écho de contrôle hier s'est bien passée. Un entretien préalable peut peut-être vous aider à y voir plus clair. Dans mon cas, cela soulève plus de questions que de réponses. Mais il ne faut pas désespérer. Nos bébés ont besoin de nous.

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  13. J'ai toujours pas le moral, je n'arrive plus à surmonter ce qui nous arrive, je me dis pourquoi mon bébé. L'echo hier n'a rien relevé de plus, la situation est toujours stable, par contre, l'echographiste a un doute concernant la cage thoracique, un coup, il m'a dit c'est dans la norme et un coup, il m'a dit je me demande si elle n'est pas un peu étroite bref en gros il a dit que le scanner allait relever ce qu'il en est. Je le passe le 3 et j'ai les résultats le 13. C'est long !!! Sinon ma petite ne bouge pas beaucoup ca me fait peur. Et vous comment ca va ?

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  14. On a eu le résultat du caryotype, il est normal. Mais ça ne veut pas dire qu'il n'y a rien. On a vu un chirurgien pédiatrique, qui ne nous a pas donné d'infos supplémentaires. En gros, il faut attendre la naissance et voir si c'est réellement une OI ou si c'est une malformation isolée. J'arrête de chercher des réponses sur le web, car cela me provoque de l'angoisse. Le bébé bouge (c'est mon 1er, donc pas de point de comparaison). Je crois qu'on ne saura jamais pourquoi.. Il faut maintenant se concentrer sur comment à notre échelle rendre ces petits bouts heureux! Aucun médecin n'a la solution, car tout est à construire en fonction de nous, en fonction des bébés.

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  15. Pouvez vous écrire votre adresse mail, je vais vous envoyer un témoignage rassurant.

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    1. Bonjour,
      Vous pouvez m'envoyer en message privé des infos sur poidsplume2011@gmail.com. Merci de vos nouvelles. Mais comme je vous l'ai déjà écrit, j'essaie de me détacher d'internet. En effet, les les médecins m'ont fait comprendre qu'ils n'avaient aucun moyen aujourd'hui pour me rassurer, et me dire le niveau d'atteinte de mon fils. Je sais que je dois être prête à tout dans les mois et années qui vont suivre sa naissance.

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  16. En plus de ces problèmes de femurs, je suis en risque d'accouchement préma a 27+2 sa !! J'ai été hospitaliser :(

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  17. Ah mince!Tenez le coup pour votre princesse! J'espère que vous êtes bien entourée par votre famille, vos proches, dans cette épreuve..

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  18. Pfff personne me comprend. Déjà avec cette histoire de femur on me disait que je pense tjrs au plus pire mais la on me sort que je vais pas accoucher c'est juste une procédure. Vraiment cette grossesse me fatigue.

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